Frajil X Sendromu

Frajil x sendromu zeka geriliğinin en sık rastlanan sebeplerinden biridir. Bu hastalık daha çok erkek çocuklarında ortaya çıkar. Hastalıkta kızlar ise daha çok taşıyıcı rol üstlenir. Hastalık 1000-2000 erkek çocuk doğumunda bir görülür. Kızlarda görülme sıklığı çok daha düşüktür (1/4000). Kızlarda taşıyıcı olma oranı 250 de bir iken, erkeklerde 800 de birdir. Hastalık erkek çocuklarında çok ağır seyrederken kızlarda daha hafif seyreder.

Belirtileri nelerdir?

• " Zeka geriliği, öğrenme güçlükleri,
• " Dikkat eksikliği ve hiperaktivite
• " Sıkıntı, depresyon ve uyum bozuklukları
• " Otistik davranışlar (%15-20); zayıf göz teması, tırnak yeme, sosyal ilişki kuramama, el çırpmalar, garip hareketler
• " Davranış bozuklukları " Konuşmada gecikme
• " Uzun yüz, geniş kulaklar, düz tabanlık
• " Özellikle parmaklarda daha belirgin olmak üzere esnek eklemler (hipermobilite)
• " Sara nöbetleri (%25)
• " Şaşılık
• " Büyük testisler
• " Zayıf kas tonusu
• " Kalp kapakçıklarında bozukluk olabilir.

Tedavisi

Frajil x sendromunun tam anlamıyla bir tedavisi yoktur. Taşıyıcıların kan testleri ile tespit edilmesi mümkündür. Akraba evliliklerinin önlenmesi gerekir.

Davranış bozukluklarına yönelik tedaviler. Konuşma ve dil bozukluklarının tedavisi gerekir.